2025年3月21日

第14个世界唐氏综合征日如期而至

今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”

在这个特殊的日子里

让我们一起深入了解唐氏综合征

为每一个新生命的健康保驾护航

01 特殊面容体征 

     如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

02 智力低下 

     是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

03 生育能力 

     男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

04 其他 

     患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

      做好出生缺陷三级预防是关键！准备要宝宝的准爸妈们，一定要科学备孕，提前做好身体检查，调整生活作息和饮食习惯。孕期的唐氏综合征筛查更是重中之重，通过筛查发现高风险人群，再建议其进行产前诊断，若确诊，及时终止妊娠，能有效避免唐氏儿的出生。

01 遗传咨询 

      孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

02 产前筛查及产前诊断 

      是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

（一）产前筛查（无创、早发现）

      1.唐氏筛查：孕中期（15 ~ 20 + 6周）就可以做。通过采集孕妇外周血，检测其中的相关指标，对唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形进行综合风险评估。

      2.NT筛查（孕11 ~ 13 + 6周）：利用超声测量胎儿颈项透明层厚度，从这个厚度数据初步判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
      3.无创DNA检测（NIPT）（孕12周后）：采集孕妇外周血，提取其中的游离DNA，借助测序技术来检测胎儿染色体是否异常。它的灵敏度高、特异性强，筛查检出率在目前来说是比较高的，但要注意，它并非诊断的金标准。

（二）产前诊断（确诊手段）

      羊膜腔穿刺术、绒毛取样术、脐静脉穿刺术等介入性产前诊断方法，才是判断胎儿染色体是否异常的金标准。如果产前筛查结果显示高风险，医生一般会建议孕妇进行这些检查，以明确诊断。

01  预产期年龄≥35周岁的孕妇。

02  产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

03  夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

04  夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

05  产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

06  有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

07  其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

(1) 女方河南户籍:本人身份证复印件；

(2) 男方河南户籍，女方外省户籍：双方身份证复印件+结婚证复印件；

(3) 双方外省户籍:本人身份证复印件+居住证复印件；

(4) 驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶:所在部队出具相关证明。

1. 免费NT超声筛查：孕11周-13+6周；

2. 中孕早期超声筛查：孕16~19+6周；对于未行11~13+6周免费产前筛查者，可进行本次筛查。（2022年新增项目）

3. 免费血清学筛查：单胎，预产年龄≤35周岁，孕15周-20+6周；（血清学筛查要求检查当日空腹）

4. 产前诊断：血清学筛查高风险孕妇每胎享受一次免费产前诊断技术服务（羊水穿刺）。