二、免费筛查服务内容

1.免费NT超声

筛查筛查时间：孕11-13周+6天；检查内容：NT筛查可及早确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻、严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。

如果未行11-13周+6天免费产前超声筛查的孕妇，在孕16-19周+6天还可以在我市定点筛查机构卧龙区妇幼保健院进行一次免费中孕早期产前超声筛查！

中孕早期产前超声筛查内容：无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

2.免费血清学筛查（唐氏筛查）

筛查时间：孕15-20周+6天，适宜对象是分娩年龄在35周岁以下的孕妇，适宜的胎儿数为单胎。

检查内容：通过抽取少量孕妇空腹静脉血，测定孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A(Inh-A)等生化指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等因素来计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征的风险。

3.免费产前诊断

染色体病是最常见的出生缺陷之一。染色体病临床多表现为智力障碍、多发畸形等多种症状和体征，目前大多数染色体病尚无有效治疗方法。因此孕期进行产前诊断是防止严重染色体病胎儿出生最有效的途径；单基因病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病。大部分单基因病不仅严重影响患者健康，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担，并且缺乏有效的治疗手段，因此通过产前诊断来进行预防是最有效的防治途径。

检查内容：为筛查出的符合条件且自愿接受产前诊断的高风险孕妇（胎儿）免费提供一次产前诊断服务，包括一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺）并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断。

免费产前诊断服务对象:

1.分娩时年龄≥35周岁的孕妇；

2.32岁以上双胎或多胎妊娠的孕妇；

3.本省免费血清学筛查或外省自费血清学筛查21三体高风险、18三体高风险；

4.曾经孕育或生育过21三体、18三体、13三体等非整倍体胎儿的孕妇；

5.夫妇中存在染色体数目异常、染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；

6.孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者； 

7.夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者（致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)；

8.符合条件的孕妇需提供国内具备资质的产前筛查机构或产前诊断机构出具的血清学产前筛查报告或遗传病诊断报告。

接受服务时适用的孕周：

(1)绒毛活检术：孕9-13+6周；

(2)羊膜腔穿刺术：孕18-24周；

(3)脐静脉穿刺术：孕20-24周。

4.免费新生儿两病筛查

“两病”为先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症(PKU)，筛查的主要方法是采集新生儿足跟血，最佳采血时间为新生儿出生72小时至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。这两种疾病严重影响智力发育和体格发育。通过采新生儿足跟血进行筛查。一旦确诊，治疗是非常有效的。前者是以药物治疗为主，后者以特殊饮食治疗为主。患儿体格和智力发育都可以达到正常水平，成为对社会有用的人。

5.免费新生儿听力筛查

正常新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，未通过筛查者和漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响、促进儿童健康发展的有利保障。